HISTÓRIA GENETIKY
1869 v bunkách bola zistená chemická látka DNA
1909 prvýkrát sa vo vedeckom svete objavil pojem "gén" a zistilo sa chemické zloženie DNA
1920 zistilo sa, že v mechanizme prenosu dedičných vlastností hrajú úlohu chromozómy
1944 prvýkrát sa s dedičnosťou spája DNA
1951 bola získaná prvá ostrá rontgenová snímka DNA
1953 Crick a Watson popisujú štruktúru DNA
1966 zisťuje sa, že DNA sa okrem chromozómu nachádza aj v mito-chondriách (mimo bunkového jadra)
1969 izoluje sa prvý gén
1970 je vyrobený prvý umelý gén
1973 začína sa éra genetického inžinierstva, keď je možné experimentovanie s génmi
1976 prvýkrát sa dekóduje DNA vírusu
1977 do baktérie je prvýkrát umelo vložený gén, ktorý normálne funguje
1978 geneticky modifikovaná baktéria produkuje inzulín
1981 uskutočnený prenos génu z jedného živočíšneho druhu na iný
1983 vytvorený prvý umelý chromozóm
1984 zistilo sa, že DNA, ktorá nekóduje žiadnu bielkovinu, sa u jedincov toho istého druhu líši; vznik identifikačnej metódy, tzv. fingerprin ting
1988 vznik Human Genome Project zameraného na získanie kompletného ľudského genómu.
1990 na liečbu štvorročného dievčaťa sa po prvýkrát využili experimenty s ľudskými génmi
1993 génovou terapiou bola vyliečená myš trpiaca cystickou fibrózou
1996 po šesťročnom úsilí bol dekódovaný génom (súbor génov) doteraz najkomplexnejšieho organizmu - kvasinky
1998 dekódovaný génom prvého mnohobunkového organizmu - červa C. elegans
2000 ohlásený prvý “draft" ľudského genómu
2001 registrovaná je internetová doména www.genetika.sk
2006 bude spustený portál Genetika.sk
Genetika ako vedná disciplína
Genetika je náuka o dedičnosti a premenlivosti. Dedičnosťou rozumieme schopnosť organizmu uchovávať súbor dedičných informácií (génov) o najrôznejších fyziologických a morfologických vlastnostiach a schopnosť odovzdávať tento súbor informácií svojim potomkom. Premenlivosťou rozumieme tvarovú a funkčnú rozmanitosť živých organizmov a ich schopnosť reagovať na rôzne podmienky prostredia odlišným spôsobom.
Predmetom genetiky je v prvom rade to, akým spôsobom sú gény prenášané z generácie na generáciu, pričom dôraz sa kladie na fenotyp (pozri nižšie). Molekulárna charakteristika procesov, akými gény kontrolujú vznik a manifestáciu (prejav) znakov, čiastočne sa prelína s molekulárnou biológiou, preto je niekedy štúdium tejto oblasti označované ako molekulárna genetika.
Zrod genetiky
Ľudia už veľmi dávno predtým ako vzniklo ucelené štúdium dedičnosti vypozorovali, že deti sa podobajú na svojich rodičov. Po stáročia ľudia krížili niektoré živočíchy a rastliny a zisťovali, že ich potomstvo má vlastnosti oboch rodičov. Robili tak experimentálne bez toho, aby poznali príčiny tohto javu. Niekedy sa toto obdobie nazýva klasickým obdobím genetiky, aj keď o genetike ešte veľmi nemôže byť reč. Pojem "genetika" zaviedol až William Bateson (1871-1926) v roku 1907.
V polovici 19. storočia Gregor Johann Mendel (1822-1884), opát v augustiniánskom kláštore v Brne, položil základy modernej genetiky. Výsledky dlhoročnej práce Mendela s krížením hrachu, u ktorého sledoval ľahko pozorovateľné dedičné znaky, dajú sa sformulovať zjednodušene tak, že sa nededia znaky a vlastnosti ako také, ale čosi, čo ich vznik podmieňuje. Mendel ich nazval elementy (alebo faktory) a od roku 1909 sa nazývajú gény.
Poznámka: Niekedy sa klasickou genetikou rozumie Mendelovské kríženie organizmov spojené s pozorovaním rozdelenia znakov u potomkov. Moderná genetika je potom to, čo dnes môžeme pomenovať molekulárna genetika. Teda toto rozdelenie závisí od celkového kontextu článku, ktorý čítate.
Dielo Mendela bolo dlhú dobu neznáme. Údajne preto, že keď chcel istý uznávaný vedec zovšeobecniť jeho prácu, vybral si nechtiac práve takú rastlinu, u ktorej sa rozdelenie (segregácia) dedičných znakov nespráva podľa striktných Mendelovských pravidiel dedičnosti. Takže ľudstvo muselo čakať na znovuobjavenie práce Mendela takmer 50 rokov, kým Hugo de Vries (1848-1935), Carl Erich Correns (1864-1933) a Erich von Tschermak (1871-1962) nezávisle na sebe sformulovali Mendelove genetické zákony. Väzbu génov objavil Thomas Hunt Morgan (1866-1945).
Genetické modelové objekty
Mendel pre sformulovanie genetických zákonov používal prakticky len jeden organizmus, hrach siaty (Pisum sativum), ktorý spĺňa všetky predpoklady byť dobrým genetickým modelovým objektom:
- má krátky životný cyklus, takže je možné sledovať viac generácií v pomerne krátkom čase (hrach do jedného roka, drozofila od odplodnenia po ďalšieho oplodniteľného jedinca 1-2 týždne)
- veľký počet produkovaných semien, resp. potomkov
- nenáročné udržiavanie a pestovanie, resp. chovanie
- ľahko pozorovateľné znaky, ktoré sa svojim prejavom u potomkov rôznia, čím možno určovať štiepne pomery (pozri nižšie) a samotnú dedičnosť
- malá veľkosť genómu
- príp. jednoduché indukovanie mutácií
V genetickom výskume sa používajú ako prokaryoty tak aj eukaryoty, a to jednobunkové aj mnohobunkové. Najväčší úspech patrí predovšetkým týmto organizmom:
- Saccharomyces cerevisiae - kvasinka, jednobunková huba
- Drosophila melanogaster - drozofila, mucha (rad Diptera)
- Caenorhabditis elegans - mnohobunkový červ (Nematoda)
- Arabidopsis thaliana - arábovka, rastlina čeľade kapustovitých (Brassicaceae)
- Mus musculus - myš domáca, cicavec
- Homo sapiens - človek
Hoci človek nespĺňa vhodné kritériá genetického modelu, je našou prirodzenou vlastnosťou zvedavosť a túžba dozvedieť sa o nás viac aj po stránke genetickej použitím odlišných metód genetického výskumu ako v prípade experimentálnych genetických organizmov.
Z rastinných objektov sa okrem hrachu a arábovky ako genetický objekt používa ešte zelená riasa (Chlamydomonas rheinhardtii), pšenica letná (Triticum aestivum) a kukurica siata (Zea mays) a zo živočíšnych objektov kur domáci (Gallus).
Najpoužívanejším prokaryotickým objektom je črevná palička (Escherichia coli), baktéria žijúca v ľudskom tráviacom systéme. Jej výskym však patrí skôr pod záštitu molekulárnej biológie, pretože u prokaryotov nemožno študovať dedičnosť z dôvodu špecifickej organizácie DNA a bunkového cyklu.
Rozdelenie genetiky
Genetika sa za posledných málo desaťročí od svojho vzniku rozvíjala neuveriteľne rýchlym tempom. V súčastnosti existujú 4 hlavné genetické poddisciplíny, pričom medzi nimi neexistujú ostré hranice:
- klasická genetika - sledovanie rozdelenia znakov u potomstva vzniknutého cieľavedomým krížením jedincov, analýza rodokmeňov
- molekulárna genetika - zisťovanie molekulárnej podstaty znaku a funkcie jednotlivých génov
- populačná genetika - sledovanie dedičnosti organizmov v rámci populácie, zisťovanie frekvencie určitých génov v populácii, analýza populačnej subštruktúry
- kvantitatívna genetika - dedičnosť znakov v skupinách organizmov, ktorých prejav je viazaný na viacero génov (výška, hmotnosť) (často sa prelína s populačnou genetikou)
Z iného hľadiska, na základe modelových objektov, možno genetiku rozčleniť na (tiež sa môžu prelínať):
- genetika mikroorganizmov - jednobunkovce, mikroskopické huby (kvasinky, plesne)
- genetika rastlín - jednobunkové riasy (Chlamydomonas), najmä krytosemenné a hospodársky významné rastliny
- genetika živočíchov - hlavne výskum hospodárskych zvierat
- genetika človeka - analýza rodokmeňov a množstvo osobitných metód genetického výskumu človeka
Okrem toho existuje niekoľko genetických poddisciplín, ktoré neviem zaradiť do nijakého systému, napr.:
- cytogenetika - predmetom sú štruktúra, poruchy a kinetika chromozómov, sleduje zmeny karyotypu, aplikuje genetické poznatky na úrovni bunky
- genetická toxikológia (genotoxikológia) - zameriava sa na identifikáciu a klasifikáciou mutagénneho účinku chemických, fyzikálnych a biologických agensov